基因检测技术

    基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
　　21世纪伊始，人类基因组成果研究成绩斐然，在循证医学的浪潮推动下，基因组学、RNA组学和反应组学等生命科学与医学领域交融，转化，率先在肿瘤个体化精准化治疗领域进入了临床治疗规范，使患者明显获益。各种基于循证医学的肿瘤多中心、大样本、随机性双盲的前瞻性研究结果，共同提示基因检测用于肿瘤转化医学和个体化精准治疗，不仅是肿瘤医学领域里程碑式的革命，也将诊断病理学科带入了分子病理、个体化治疗的新时代。
　　由于肿瘤发生的机制非常复杂，因此对于不同肿瘤甚至患有相同肿瘤的患者，导致肿瘤发生的分子机制和组织病理通路都不尽相同。这些通路中的特定基因的扩增、突变、表达状态与治疗效果密切相关。
　　肿瘤基因检测通过抽取受检者外周血或者其他组织，通过PCR(基因检查)、FISH(荧光原位杂交)等技术对和肿瘤相关的游离DNA进行基因检测，从而对肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、甲状腺癌、前列腺癌等多种常见高发癌症进行无创伤性的检测，为制定个体化、精准化治疗方案提供依据，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免治疗不当贻误最佳时机。
　　基因检测流程
　　1、检测预约。医院肿瘤精准医疗中心建立了非常完善的检测预约机制，会有医务人员一对一帮助患者预约检测，并提供免费咨询服务。
　　2、样本采集。中心专业医务人员采集患者送检样本，交给专业人员处理。
　　3、专业检测：中心接收样本后，第一时间安排检测，5—7个工作日出具检测报告。
　　4、报告解读：专业人员及主治医生为患者提供免费报告解读，并针对病人的个体化治疗需求，确定精准化治疗方案，进行临床预测分析和治疗预后评估。
　　基因检测的特点
　　1、多基因并行检测，肿瘤疗效基因全扫描。一份样本，一次检测，检测所有肿瘤靶向和化疗药物相关基因状态。
　　2、多类型试供样本，检测服务流程高效率。手术组织、穿刺组织、石蜡包埋组织、胸水、 血液样本均可检测，5—7个工作日出具检测报告。
　　3、新一代测序平台，基因变异类型广覆盖。新一代测序平抬，一次性全面评估基因突变、插入缺失、融合、扩增等多种变异情况。
　　4、性价比高。一次收费，可获得多基因多点位检测结果，附带详细个体化治疗信息解读，经济节约，性价比高。
　　基因检测的意义
　　从基因层面治疗肿瘤，可以确定患者发病的个体化情况，从而提供个体化治疗方案，提高肿瘤诊疗技术的有效性和针对性，进而通过基因诊断复查治疗效果，结合肿瘤发展阶段和临床症状等，准确的选择药物和方法，制定康复治疗方案。因此可以有效改善患者的生存和预后状况。此外也可以预测肿瘤高危人群，提高肿瘤预防工作的目标性和有效性，
　　肿瘤精准治疗的基因检测就好比是一把钥匙开一把锁，基因检测等于是在患者身上找到疾病这把“锁”，然后再配药物这把“钥匙”，而不是用一片一片钥匙去套开这把锁。做到有的放矢，为肿瘤病人“量体裁衣”“有的放矢”，少走弯路。提高治疗水平，减轻治疗过程中的副作用，避免和削减不适当的治疗方案产生的浪费。
　　基因检测适用范围广泛
　　现在肿瘤基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

（南京明基医院龚秀奇供稿）

（摩罗编辑）